Meshari Al-Armally vive en Kuwait y tiene hemofilia A.

ÁREAS TERAPÉUTICAS

Hemofilia

Descubrir tratamientos seguros y eficaces para las personas que viven con hemofilia y otros trastornos raros de la coagulación

Hemofilia

La hemofilia es un trastorno de la coagulación hereditario poco frecuente y grave que afecta la capacidad de coagulación de la sangre, lo que significa que las personas con hemofilia sangran con mayor facilidad y durante más tiempo de lo normal. Se estima que aproximadamente 1 de cada 10.000 personas se ven afectadas por la hemofilia, con 450.000 personas que viven con hemofilia en todo el mundo.

La hemofilia es un trastorno genético y por lo general se transmite de madre a hijo, aunque alrededor de un tercio de los casos son causados por una mutación espontánea. Los genes de la hemofilia A y B están en el  cromosoma X, por lo que afecta principalmente a los hombres.

Existen dos tipos diferentes de hemofilia: la A y la B. La Hemofilia A es la más frecuente; las personas que la padecen no tienen niveles suficientes en sangre del factor VIII de la coagulación. La hemofilia B es menos frecuente: representa el 15%-20% del total de las personas con hemofilia y se caracteriza por niveles insuficientes del factor IX de la coagulación en sangre.

หนังสือแฮโมฟิเลียภาพ Lisa มิลเลอร์จากลอนดอน (แม่) และไอแซค (7) กับน้องสาว Lauryn (5) - Isaac มี haamophilia

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Isaac Miller vive en el Reino Unido y tiene hemofilia A.

Vivir con hemofilia

En casos graves de hemofilia, el sangrado continuo ocurre después de un traumatismo leve o incluso en ausencia de lesión (lo que se conoce como sangrado espontáneo). Las complicaciones graves pueden resultar de sangrado en las articulaciones, los músculos, el cerebro u otros órganos internos. Esto puede conducir a dolor crónico y movilidad limitada.

Los medicamentos para la hemofilia se administran generalmente como inyecciones intravenosas, ya sea de manera regular para evitar los sangrados (lo que se conoce como tratamiento de profilaxis) o cuando se produce un episodio de sangrado (terapia "a demanda").

Muchas personas con hemofilia desconocen aún su diagnóstico o no reciben el tratamiento adecuado.

La vida con hemofilia (*)

450 mil

personas tienen hemofilia.1

59%

Tienen limitaciones en su movilidad.2

94%

se sienten apoyados por sus familias.3

51%

de padres sienten que tener un hijo con hemofilia acerca más a toda su familia.4

Ilustración de hemofilia que muestra equipo de laboratorio.

Avance de los tratamientos en la hemofilia y en trastornos raros de la coagulación

Nuestros científicos están explorando soluciones innovadoras de tratamiento subcutáneo y de acción prolongada para la hemofilia y los trastornos raros de la coagulación, que están destinados a reducir la carga actual del tratamiento y mejorar los resultados clínicos, y se complementarán con la investigación en tratamientos orales y terapia génica.

Nos esforzamos por ofrecer una mejor calidad de vida para las personas que viven con hemofilia y otros trastornos raros de la coagulación.

A menudo trabajamos en asociaciones para descubrir nuevos objetivos terapéuticos y compuestos y tecnologías innovadoras que abordan necesidades médicas insatisfechas. Nuestro enfoque está en:

  • Nuevos agentes profilácticos en hemofilia
  • Enfoques de terapia celular y génica
  • Activos clínicos en trastornos de la coagulación como la enfermedad de células falciformes

Hoy en día, nuestro canal de futuros lanzamientos tiene un potencial emocionante para garantizar que estamos a la vanguardia de encontrar la próxima generación de medicamentos.

(*) Referencias

  • 450k: World Federation of Hemophilia. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia. Disponible en: https://www.wfh.org/en/resources/wfh-treatment-guidelines.
  • 59%: Garrido C et al. Haemophilia 2012; 18 (Suppl. 3), p177.)
  • 94%: Cassis F et al. Haemophilia 2014;20(4):e287–95.)
  • 51%: Cassis F et al. Haemophilia 2014;20(4):e287–95)